متلازمة داون هي من التغييرات الصبغية الناتجة عن تغير الكروموسومات، وما يحدث هو تواجد كروموسوم إضافي وهو 21 أو التثالث الصبغي G، وكثيراً من السيدات الحوامل التي دائماً ما تفضل عمل الفحوصات اللازمة للكشف عن تواجد تلك الكروموسومات، ويتم ذلك عن طريق إجراء الفحوصات اللازمة والأشعة الصوتية التفصيلية للجنين بعمر 11 – 14 أسبوعاً لذلك من خلال موقع رُكن نحن بصدد الحديث عن تجربتي مع حركة الجنين المنغولي للاكتشاف المبكر لمتلازمة داون.
مميزات جسدية للطفل المنغولي
يأخذ الرأس والوجه شكلاً مستديراً ومسطحاً، وتكون مؤخرة الرأس منبسطة.
يكون شكل عين الطفل المنغولي مقارباً جداً “للوزي” وتتخذ مساراً نحو الأعلى.
بالنسبة لأصابع القدم فيتواجد بين الأصبعين الأول والثاني مسافة كبيرة وتكون ذو حجم أكبر من أصابع اليدين.
وبالنسبة لأصابع اليدين فهي تبدو قصيرة جداً مع ملاحظة انكماش أصبع “الخنصر” وقصره، وأن باطن الكف يكون سميكاً جداً.
يولد الطفل المنغولي قصير القامة ويتميز بزيادة وزنه كثيراً عن المعدل الطبيعي.
ويمكن أيضاً التمييز بين الأطفال الطبيعيين والأطفال المنغوليين من خلال شكل الأنف الذي يبدو أفطس وقصير.
يولد الطفل المنغولي بمشكلات بالتنفس وشعراً ناعم جداً منسدل على الجبين.
يتميز أيضاً بالشفاه الغليظة جداً ولسان ضخم يخرج من الفم.
وجود العديد من المشكلات ومنها انسداد الشرايين ومشكلات عضوية بالقلب.
مواضيع مشابهة: معلومات عن مرض متلازمة داون، وما هي أعراضه وأسبابه؟
فحص الشهور الثلاثة الأولى للكشف عن متلازمة داون
وما يتم في تلك الفحوصات هو اختبار تحليل HCG الذي يتواجد بنسبة عالية عند الحمل ولكن لا يرتبط بالكروموسات الجينية.
إجراء تحليل بروتين “البلازما” والذي دائماً ما يصاحب السيدات أثناء قترة الحمل، وأما عن نسبته فهي تكون منخفضة كثيراً عن حدوث الإصابة بخلل الكروموسومات عن الأطفال.
من الجيد إجراء تلك الاختبارات خلال الشهور الثلاثة الأولى من الحمل وذلك نظراً لتغير معدلاته أثناء الشهور الثانية من الحمل.
فحص الشهور الثلاثة الثانية للكشف عن متلازمة داون
تحليل الهرمون المنبثط Inhibin A: وتكون نتائج ذلك التحليل مرتفعة كثيراً حال وجود أي خلل بالكروموسومات الجنينية.
تحليل ألفا فيتوبروتين Alpha Fetoprotein: ويظهر ذلك النوع مؤشرات متوسطة أو تكاد تكون قليلة عن وجود أي خلل بالكروموسومات الجنينية.
تحليل الإستريول غير المرتبط Unconjugated Oestriol: وتكون نسبة الإصابة بوجود الخل بتلك الكروموسومات قليلة جداً.